Ανοιξε το μεγαλύτερο «θησαυροφυλάκιο» ανθρώπινου DNA

Θεωρείται ο μεγαλύτερος και πιο λεπτομερής χώρος φύλαξης ανθρώπινων γενετικών δεδομένων στον κόσμο και μπορεί να ανοίξει, σύμφωνα με τους ειδικούς, την πόρτα σε μια νέα εποχή για την πρόληψη, τη διάγνωση και τη θεραπεία ασθενειών, αφού, όπως αναφέρουν σε δημοσίευμά τους οι Times του Λονδίνου, οι γονιδιακές αλληλουχίες DNA 300.000 ανθρώπων είναι πλέον διαθέσιμες στο διαδίκτυο.

Τα δεδομένα αυτά είναι μέρος της περίφημης Βιοτράπεζας της Βρετανίας, ενός προγράμματος συλλογής και επεξεργασίας γονιδιακών και ιατρικών δεδομένων από 500.000 άτομα ηλικίας 40-69 ετών. Το πρόγραμμα ξεκίνησε το 2006 και η πορεία της υγείας των συμμετεχόντων θα παρακολουθείται για 30 χρόνια, ώστε να γίνονται οι σχετικές μελέτες και αναλύσεις.

Τα στοιχεία που δημοσιεύονται, μαζί με τα ιατρικά αρχεία των εθελοντών και μια σειρά από τεστ υγείας, είναι η «ναυαρχίδα της βρετανικής βιοϊατρικής επιστήμης» σύμφωνα με τον καθηγητή σερ Τζον Μπελ, επικεφαλής της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου της Οξφόρδης. Ελπίζεται ότι θα βοηθήσει να ξεκλειδωθούν οι μηχανισμοί της νόσου και να υπάρξει καλύτερη κατανόηση των λεπτών επιπτώσεων της γενετικής.

«Οι επιστήμονες το εξετάζουν όπως το Google Maps. Αλλά όταν θέλουν να μάθουν ποια είναι τα μονοπάτια από τον τρόπο ζωής, το περιβάλλον, τη γενετική έως τις ασθένειες, δεν πηγαίνουν στην Google, αλλά στη Βιοτράπεζα της Βρετανίας» λέει ο καθηγητής σερ Ρόρι Κόλινς, επικεφαλής της Βιοτράπεζας, η οποία είναι ήδη ο κορυφαίος χώρος αποθήκευσης γενετικών δεδομένων και δεδομένων Υγείας στον κόσμο.

Η Βιοτράπεζα της Βρετανίας χρησιμοποιείται από 30.000 επιστήμονες από 90 χώρες, με τους ερευνητές να πληρώνουν για την πρόσβαση σε αυτήν. Τα 300.000 ολόκληρα γονιδιώματα που κυκλοφόρησαν στις 30 Νοεμβρίου προστίθενται στα 200.000 που διατέθηκαν το 2021 και καθιστούν αυτή τη βιοτράπεζα μακράν τον μεγαλύτερο τέτοιου είδους πόρο στον κόσμο.

Οι 500.000 εθελοντές που συμμετέχουν στο πρόγραμμα έκαναν μια σειρά αρχικών εξετάσεων, παρείχαν δείγματα αίματος και συμφώνησαν να συνδεθούν με τη βιοτράπεζα τα αρχεία υγείας τους.

Οι εθελοντές έχουν επίσης δεχθεί να κάνουν ανά περιόδους διαφόρων ειδών τεστ και εξετάσεις, φορώντας οθόνες δραστηριότητας, απεικονίσεις σώματος και εγκεφάλου, καθώς και να απαντούν σε διαδικτυακά γνωστικά ερωτηματολόγια.

Ο Κόλινς τους χαρακτηρίζει «απίστευτα αλτρουιστές» για να ταξιδεύουν σε όλη τη χώρα για εξετάσεις που διαρκούν ώρες. Καθώς κάποιοι από τους εθελοντές άρχισαν να γερνούν, να αρρωσταίνουν και σε ορισμένες περιπτώσεις να πεθαίνουν, αυτά τα δεδομένα επέτρεψαν στους επιστήμονες να διερευνήσουν τους παράγοντες που επηρεάζουν τις ασθένειες από τις οποίες έχασαν τη ζωή τους, με αποτέλεσμα τη δημοσίευση περίπου 9.000 μελετών. «15.000 έχουν αναπτύξει καρκίνο του μαστού, άλλοι 15.000 έχουν αναπτύξει καρκίνο του προστάτη, 10.000 καρκίνο του παχέος εντέρου και 30.000 άνοια» αναφέρει ο Κόλινς.

Η επεξεργασία

Οι παραπάνω οι πληροφορίες έχουν χρησιμοποιηθεί για τον διαχωρισμό των κινδύνων που συμβάλλουν σε αυτές τις παθήσεις και σε άλλες, όπως καρδιακές παθήσεις, επιτρέποντας ενδεχομένως πιο στοχευμένο έλεγχο. Εχουν, επίσης, χρησιμοποιηθεί ώστε να διερευνηθεί, για παράδειγμα, πιθανή σχέση μεταξύ των επιπέδων δραστηριότητας και της μελλοντικής εμφάνισης Πάρκινσον. Καθώς το κόστος της γενετικής αλληλουχίας μειώνεται, τα διαθέσιμα δεδομένα από αυτές τις αρχικές δοκιμές έχουν επίσης αυξηθεί.

Η Βιοτράπεζα της Βρετανίας έγραψε ιστορία όταν δημοσίευσε τα γονιδιώματα 200.000 εθελοντών της πριν από δύο χρόνια. Μετά τις εργασίες που διεξήχθησαν κατά τη διάρκεια της πανδημίας, μπόρεσε τώρα να προσθέσει τα υπόλοιπα.

Τα νέα γονιδιώματα σημαίνουν ότι έχει εδραιώσει τη θέση της ως η μεγαλύτερη τέτοια πηγή δεδομένων, επιτρέποντας στους επιστήμονες να εξερευνήσουν τις επιπτώσεις σπάνιων γενετικών παραλλαγών και να αξιολογήσουν τον αντίκτυπο τμημάτων του γονιδιώματος που συνήθως αγνοούνται.

Εικάζεται ότι, έχοντας στη διάθεσή μας τόσα πολλά γενετικά δεδομένα, θα αποκτήσουμε γνώσεις για το 98% του γονιδιώματος που προηγουμένως απορρίφθηκε ως «άχρηστο DNA», καθώς δεν περιείχε τον κώδικα για την παραγωγή πρωτεϊνών. Πλέον, είναι γνωστό ότι παίζει άλλους ρόλους, όπως είναι η ενεργοποίηση και απενεργοποίηση των γονιδίων.

Η Ρουθ Μαρτς, εκ των αντιπροέδρων του φαρμακευτικού κολοσσού AstraZeneca, δήλωσε ότι οι επιστήμονες της εταιρείας έχουν χρησιμοποιήσει τη βιοτράπεζα για να αναπτύξουν νέα αποτελεσματικά φάρμακα και ότι όσο περισσότερα γονιδιώματα υπάρχουν στη βάση δεδομένων της βιοτράπεζας, τόσο πιο εύκολη γίνεται η δουλειά τους.

«Αυτή η κλίμακα είναι πραγματικά σημαντική και μπορεί να συνδεθεί άμεσα με πιθανούς υποψήφιους για την ανάπτυξη φαρμάκων. Οταν εξετάζουμε μια ολόκληρη σειρά ασθενειών, μπορεί να εξετάζουμε, για παράδειγμα, έναν τύπο καρκίνου ο οποίος συνδέεται με μια γενετική παραλλαγή που παρατηρείται μόνο σε λίγα από αυτά τα 500.000 άτομα. Η ύπαρξη αυτής της επιπλέον ζυγαριάς προσθέτει πραγματικά βάρος στα στοιχεία που είναι απαραίτητα για την ανάπτυξη των φαρμάκων» λέει η Μαρτς.