Λεωνίδας Στεφανής: Οι ανησυχίες για μία πανδημία της Πάρκινσον

Ενας 29χρονος κάθεται υπομονετικά στον διάδρομο της Α’ Νευρολογικής Κλινικής στο Αιγινήτειο Νοσοκομείο και αναμένει να εξεταστεί από τους νευρολόγους του νοσοκομείου. Ο λόγος που βρίσκεται εκεί παρά το νεαρό της ηλικίας του είναι το τρέμουλο που έχει στο ένα χέρι του. Αυτές οι ακούσιες και σπαστικές κινήσεις άνευ λόγου τον έκαναν να πιστεύει πως έχει τη νόσο Πάρκινσον.

Μπαίνοντας στο Ειδικό Ιατρείο Νόσου Πάρκινσον της κλινικής, ο ίδιος βλέπει πως η πλειονότητα των ασθενών είναι άνω των 60 ετών. Οι περισσότεροι μάλιστα συνοδεύονται από τους οικείους τους, καθώς τα προβλήματα στις κινήσεις τους είναι αισθητά.

«Οι άνθρωποι που έρχονται στα ειδικά ιατρεία της νόσου Πάρκινσον είναι όλων των ηλικιών. Ωστόσο, όπως και στην περίπτωση του 29χρονου, μας επισκέπτονται αρκετοί νεότερης ηλικίας που νομίζουν ότι έχουν τη νόσο, αλλά δεν την έχουν. Αλλωστε είναι πολύ σπάνιο να εμφανιστεί σε μία τόσο νεαρή ηλικία. Εκεί, λοιπόν, αυτό που πρέπει να κάνουμε είναι να τους καθησυχάσουμε», εξηγεί μιλώντας στην «Κ», ο καθηγητής Νευρολογίας και Νευροβιολογίας της Ιατρικής Αθηνών, διευθυντής της Α’ Νευρολογικής κλινικής στο Αιγινήτειο Νοσοκομείο και διευθυντής του Εργαστηρίου Νευροεκφυλιστικών Παθήσεων του Ιδρύματος Ιατροβιολογικών Ερευνών της Ακαδημίας Αθηνών, Λεωνίδας Στεφανής.

Αν και η περίπτωση του 29χρονου τελικά δεν ήταν σοβαρή, από τη συζήτηση με τον κ. Στεφανή γίνεται κατανοητό πως τα περισσότερα περιστατικά όχι μόνο δεν είναι απλά, αλλά είναι ξεχωριστά και το καθένα έχει τη δική του ιδιαίτερη βαρύτητα.

Με την Α’ Νευρολογική Κλινική στο Αιγινήτειο Νοσοκομείο να φιλοξενεί τόσο το Ειδικό Ιατρείο Νόσου Πάρκινσον, όσο και το Ειδικό Ιατρείο Παρεμβατικής αντιμετώπισης της Νόσου Πάρκινσον και άλλων Κινητικών Διαταραχών, αλλά και το Ιατρείο Σπάνιων Ανοιών και Ατυπων Παρκινσονικών Συνδρόμων, η συγκεκριμένη πτέρυγα έχει μετατραπεί σε ένα από τα καλύτερα και πιο εξατομικευμένα κέντρα για τη συγκεκριμένη νόσο στην Ελλάδα, συνεχίζοντας ταυτόχρονα και το ερευνητικό της έργο σε ό,τι αφορά το Πάρκινσον.

Πάρκινσον, η πανδημία του μέλλοντος

Αν και δεν υπάρχουν συγκεντρωτικά στοιχεία για την επιδημιολογική πορεία του Πάρκινσον στην Ελλάδα, ο καθηγητής μας εξηγεί πως μια επιδημιολογική μελέτη σε άτομα άνω των 65 ετών ανέδειξε μια συχνότητα της νόσου της τάξεως του 1,9%, στα ανώτερα περιθώρια αυτού που αναφέρεται παγκοσμίως (1-2%). Γι’ αυτό γνώμη του είναι πως σίγουρα θα βοηθούσε μία πιο γενική επιδημιολογική καταγραφή της νόσου Πάρκινσον στην Ελλάδα, ώστε να υπάρχει μία πιο αναλυτική αποτύπωση της κατάστασης.

Την ίδια στιγμή, οι διεθνείς μελέτες δείχνουν μία αύξηση του αριθμού των ασθενών τις τελευταίες δεκαετίες, που δεν οφείλεται όχι μόνο στη γήρανση του πληθυσμού. «Πολλοί ερευνητές μιλούν για μία πανδημία της νόσου τα επόμενα χρόνια. Ενδεικτικά το 2040 αναμένονται διπλάσια περιστατικά σε σχέση με σήμερα», συμπληρώνει ο κ. Στεφανής.

«Πολλοί ερευνητές μιλούν για μία πανδημία της νόσου τα επόμενα χρόνια. Ενδεικτικά το 2040 αναμένονται διπλάσια περιστατικά σε σχέση με σήμερα».

Με τη διάγνωση να γίνεται κυρίως κλινικά, τα τελευταία ερευνητικά προγράμματα στα οποία συμμετέχει τόσο το Αιγινήτειο όσο και άλλοι διεθνείς φορείς, επικεντρώνονται στην πρώιμη αλλά καθοριστική φάση της νόσου. «Η ομάδα μας στο Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών συμμετέχει εδώ και αρκετά χρόνια σε ένα διεθνές ερευνητικό πρόγραμμα, το PPMI (Parkinson’s Disease Progression Markers Initiative, δηλαδή Πρωτοβουλία για την εξέλιξη της νόσου Πάρκινσον) που επιχορηγείται από το Michael J Fox Foundation. Στο πρόγραμμα αυτό τα άτομα με νόσο Πάρκινσον ή με πρόδρομες μορφές της νόσου παρακολουθούνται κάθε έξι μήνες με έμφαση στην ανίχνευση βιολογικών ή άλλων δεικτών που μπορούν να προσδιορίσουν τη μελλοντική εξέλιξη της νόσου».

Τα 4 πρόδρομα μη κινητικά συμπτώματα

Σύμφωνα με τον καθηγητή, υπάρχει μία σειρά συμπτωμάτων πέραν των κλασικών κινητικών προβλημάτων που εμφανίζονται, όπως η βραδυκινησία, η δυσκαμψία, το τρέμουλο και, σε μετέπειτα συνήθως στάδια, οι διαταραχές στάσης και βάδισης, και τα μη κινητικά συμπτώματα της νόσου. Τα συμπτώματα αυτά δεν συνδέονται άμεσα με τη νόσο, αλλά μπορεί να «προϊδεάζουν» για την εκδήλωσή της.

Χαρακτηριστικά πρόδρομα μη κινητικά συμπτώματα είναι:

1. Η υποσμία, δηλαδή η μείωση στην όσφρηση
2. Η διαταραχή συμπεριφοράς κατά τη διάρκεια του ύπνου REM, όπου οι ασθενείς εκδραματίζουν το ονειρικό περιεχόμενο με αντίστοιχες κινήσεις
3. Η κατάθλιψη
4. Η δυσκοιλιότητα

Αυτά τα συμπτώματα μπορεί να προηγούνται των κινητικών συμπτωμάτων της νόσου ακόμη και πολλά έτη, κάτι που συμβαίνει σε αρκετές περιπτώσεις.

Στην Ελλάδα, όπως και παγκοσμίως, η νόσος εκδηλώνεται συνήθως μετά την ηλικία των 50 ετών. Ωστόσο σύμφωνα με τον κ. Στεφανή υπάρχει ιδιαίτερο ενδιαφέρον για περιστατικά με πιο πρώιμη έναρξη, γιατί συχνά μπορεί να υπάρχει συγκεκριμένο γενετικό αίτιο.

«Ειδικά η υποσμία που δεν εξηγείται από άλλο αίτιο, εάν εμφανιστεί σε μία μέση ηλικία, μπορεί να είναι προθάλαμος της νόσου Πάρκινσον. Το ίδιο ισχύει και για τα άλλα πρόδρομα συμπτώματα που αναφέρθηκαν, αλλά ιδιαίτερα για τη διαταραχή συμπεριφοράς κατά τη διάρκεια του ύπνου REM (REM Sleep Behavior Disorder, RBD), που έχει τη μεγαλύτερη ειδικότητα για μετέπειτα μετάπτωση σε νόσο Πάρκινσον ή σε παρόμοιες νευροεκφυλιστικές παθήσεις», σημειώνει.

«Υπάρχει ελπίδα στο εγγύς μέλλον να μπορούμε να παρέμβουμε τόσο νωρίς, ώστε πιθανώς να μην αναπτυχθούν ποτέ αυτά τα κινητικά συμπτώματα, όπου ουσιαστικά εκδηλώνεται η ασθένεια με σημαντική επίδραση στην καθημερινή λειτουργικότητα».

Ο καθηγητής υποστηρίζει πως με βάση αυτά τα ευρήματα των βιοδεικτών (που δείχνουν ότι οι άνθρωποι είναι θετικοί ακόμη κι αν έχουν μόνο υποσμία ή RBD) υπάρχει ελπίδα στο εγγύς μέλλον να μπορούμε να παρέμβουμε τόσο νωρίς, ώστε πιθανώς να μην αναπτυχθούν ποτέ αυτά τα κινητικά συμπτώματα, όπου ουσιαστικά εκδηλώνεται η ασθένεια με σημαντική επίδραση στην καθημερινή λειτουργικότητα.

«Αυτό βέβαια προϋποθέτει και την παράλληλη ανάπτυξη νευροπροστατευτικών θεραπειών, που θα στοχεύουν στην υποκείμενη βιολογική διεργασία της νόσου, και θα την επιβραδύνουν σημαντικά ή ακόμη και θα την αναστέλλουν», εξηγεί ο καθηγητής.

Ηδη προγραμματίζονται κλινικές μελέτες για αυτά τα πολύ πρόδρομα στάδια της νόσου με ουσίες που ενδεχομένως να μπορούν να αναστείλουν τη νευροεκφυλιστική διεργασία, και το ειδικό ιατρείο στο Αιγινήτειο ελπίζει να συμμετάσχει και σε αυτήν την προσπάθεια.

Για να συμβεί όμως κάτι τέτοιο, πρέπει πρώτα να βρεθούν τα άτομα στον γενικό πληθυσμό στην Ελλάδα με πρόδρομη μορφή νόσου Πάρκινσον. «Μιλάμε για όσους δεν έχουν πάει καν στον γιατρό, αλλά θα ευαισθητοποιηθούν για το θέμα, γιατί μπορεί να έχουν συγγενή με νόσο Πάρκινσον ή αισθάνονται ότι έχουν μειωμένη όσφρηση ή έχουν μια διαταραχή στον ύπνο που μοιάζει με RBD. Οπότε όποια άτομα ηλικίας άνω των 40 ετών ενδιαφέρονται να συμμετάσχουν στη μελέτη,μπορούν να επικοινωνούν με το e-mail: eidikaiatreianeurologias@med.uoa.gr».

Οι σπάνιες γενετικές μορφές του Πάρκινσον στην Ελλάδα

Εκτός όμως από τις έρευνες που στοχεύουν στην ανίχνευση της πρόδρομης μορφής της νόσου, οι Ελληνες ερευνητές έχουν «βάλει στο μικροσκόπιο» κάποιες σπάνιες και κατά κανόνα κληρονομικές, γενετικές μορφές της νόσου, οι οποίες παρατηρούνται μόνο στην Ελλάδα.

Πρόκειται για γενετικές αλλαγές, δηλαδή μεταλλάξεις, στο γονίδιο της α-συνουκλεΐνης, που σχετίζονται βιολογικά με τη νόσο. Η πρώτη τέτοια μετάλλαξη, η Α53Τ, φαίνεται ότι κάποια στιγμή στην αρχαιότητα αναπτύχθηκε σε περιοχές της Πελοποννήσου, και μετά μεταφέρθηκε κληρονομικά, με τις μετακινήσεις των πληθυσμών, στην Κάτω Ιταλία, και από εκεί, τον 20ό αιώνα, στην Αμερική. Η πρώτη γενετική μορφή της νόσου ανακαλύφθηκε το 1997 από Αμερικανούς, Ιταλούς, και Ελληνες ερευνητές, από το Πανεπιστήμιο Πατρών.

«Η μετάλλαξη μεταδίδεται από γενιά σε γενιά, με 50% πιθανότητα εμφάνισης σε απογόνους. Παρακολουθούμε αυτές τις οικογένειες, με δεκάδες μέλη, εδώ και πολλά χρόνια».

«Οι περισσότερες από τις οικογένειες που φέρουν τη μετάλλαξη έχουν καταγωγή από την Πελοπόννησο και πολλές ζουν ακόμη στην περιοχή. Η νόσος αποτελεί βαρύ φορτίο για τους ασθενείς και τους φροντιστές τους, καθώς εμφανίζεται συνήθως με ταχέως εξελισσόμενη μορφή σε παραγωγική ηλικία. Η μετάλλαξη μεταδίδεται από γενιά σε γενιά, με 50% πιθανότητα εμφάνισης σε απογόνους. Παρακολουθούμε αυτές τις οικογένειες, με δεκάδες μέλη, εδώ και πολλά χρόνια», σημειώνει ο κ. Στεφανής.

Εκτός αυτού, η ερευνητική ομάδα στο Αιγινήτειο πριν από τρία χρόνια ανακάλυψε μία άλλη μετάλλαξη, την A30G. Το εντυπωσιακό είναι πως και αυτή φαίνεται να προέρχεται πάλι από την Ελλάδα. «Από το 2021 που δημοσιεύσαμε την πρώτη μελέτη για αυτήν, δεν έχει βρεθεί περιστατικό εκτός Ελλάδας, ενώ συνέχεια ανακαλύπτουμε επιπλέον περιστατικά ελληνικής καταγωγής. Αυτή η μετάλλαξη προκαλεί λιγότερο βαριά συμπτώματα, με μέση ηλικία έναρξης τα 55 έτη».

Απουσία ολιστικής φροντίδας

Στο κομμάτι των θεραπειών ο κ. Στεφανής σημειώνει πως πολλές θεραπείες είναι σε φάση κλινικών ερευνών στοχεύοντας στη βιολογική πορεία της ασθένειας, ενώ υπάρχουν και θεραπείες που στοχεύουν στα συμπτώματα των ασθενών.

«Στην Ελλάδα κυκλοφορούν τα περισσότερα από τα φάρμακα που χρησιμοποιούνται για την αντιμετώπιση της νόσου Πάρκινσον στην Ευρώπη, δυστυχώς όμως με μερικές εξαιρέσεις. Για παράδειγμα, δεν κυκλοφορεί ακόμη η υποδόρια μορφή έγχυσης της λεβοντόπα σε μορφή αντλίας συνεχούς χορήγησης. Επίσης η προσβασιμότητα στο DBS είναι περιορισμένη, ιδιαίτερα στα δημόσια νοσοκομεία της Αττικής, όπου υπάρχουν μεγάλες λίστες αναμονής που δεν προχωρούν λόγω μη διαθεσιμότητας κονδυλίων από τα νοσοκομεία», προσθέτει.

Ενα μεγάλο πρόβλημα στην Ελλάδα είναι η έλλειψη θεσμοθέτησης εξειδικευμένων κέντρων για τη νευρολογική αποκατάσταση, ιδιαίτερα στην προχωρημένη μορφή της νόσου

Εκτός όμως από την αδυναμία πρόσβασης σε νέες θεραπείες, φαίνεται πως πολλοί ασθενείς με βαριά μορφή της νόσου στερούνται της περίθαλψης που θα έπρεπε να έχουν με αποτέλεσμα το βάρος να επωμίζονται για ακόμη μία φορά τα συγγενικά τους πρόσωπα. «Ενα μεγάλο πρόβλημα στην Ελλάδα είναι η έλλειψη θεσμοθέτησης εξειδικευμένων κέντρων για τη νευρολογική αποκατάσταση, ιδιαίτερα στην προχωρημένη μορφή της νόσου. Αυτό είναι ιδιαίτερα σημαντικό καθώς έχει φανεί από πολλές μελέτες ότι η άσκηση και η φυσιοθεραπεία μπορούν να προσδώσουν σημαντικά μακροπρόθεσμα οφέλη στην πορεία της νόσου.

«Είναι σίγουρο ότι η νόσος Πάρκινσον θα μας απασχολήσει πολύ περισσότερο τα επόμενα χρόνια, και λόγω της αυξανόμενης συχνότητάς της στον πληθυσμό, αλλά και λόγω των ραγδαίων επιστημονικών εξελίξεων».

Ο καθηγητής θεωρεί πως είναι επιβεβλημένη η ανάπτυξη Εθνικού Σχεδίου Δράσης για τη νόσο Πάρκινσον, με κύριο άξονα τη συντονισμένη φροντίδα, ειδικά της προχωρημένης μορφής. Αναγκαία χαρακτηρίζει και την ανάπτυξη πιλοτικών πολυεπιστημονικών Μονάδων σε Κέντρα με εγνωσμένη ενασχόληση με τη νόσο, για την ανάπτυξη της ολιστικής φροντίδας αυτής της δύσκολης ασθένειας.

«Εχουμε καταθέσει κάποιες πρώτες προτάσεις για να υποστηριχθούν από την Πολιτεία κάποιες τέτοιες πρότυπες μονάδες, και είμαστε σε μία ζύμωση με τους αρμοδίους, καθώς και με εμπλεκόμενους εταίρους, έτσι ώστε να προχωρήσει αυτή η πρωτοβουλία, αλλά και ένα γενικότερο Εθνικό Σχέδιο Δράσης για τη νόσο. Είναι σίγουρο ότι η νόσος Πάρκινσον θα μας απασχολήσει πολύ περισσότερο τα επόμενα χρόνια, και λόγω της αυξανόμενης συχνότητάς της στον πληθυσμό, αλλά και λόγω των ραγδαίων επιστημονικών εξελίξεων», καταλήγει.

Εικονογράφηση: Michael Kirki