Τεστ αίματος ανιχνεύει 50 τύπους: Grail: Eπανάσταση στη διάγνωση του καρκίνου

Βρισκόμαστε σε μια χρυσή εποχή για την καινοτομία που εστιάζεται στα γονίδια. Αν κάποιος χαρακτηρίσει τον 20ο αιώνα ως τον αιώνα της τεχνολογίας, τότε άνετα μπορεί να χαρακτηρίσει τον 21ο αιώνα εως τον αιώνα της βιολογίας και του γονιδιώματος.

Και όπως σήμερα όλοι γνωρίζουν την Apple και τη Microsoft, έτσι σε λίγα χρόνια από σήμερα θα γνωρίζουν όλοι τον πρωτοπόρο στην επεξεργασία του γονιδιώματος την Illumina, μια εταιρεία που ηγείται στην τεχνολογία ανάγνωσης του γονιδιώματος, έκφρασης γονιδίων και αλληλουχίας, τους τρεις ακρογωνιαίους λίθους της σύγχρονης γενετικής ανάλυσης, ή την Grail, την εταιρεία που στην κυριολεξία αποτελεί το ιερό δισκοπότηρο της ιατρικής έρευνας για την πρόωρη και επομένως έγκαιρη ανίχνευση του καρκίνου. Αμφότερες θα πρωταγωνιστήσουν σε αυτό που αποκαλούμε το μέλλον της υγειονομικής περίλθαψης, την εξατομικευμένη ιατρική.

Πώς ανιχνεύουν οι υγρές βιοψίες τον καρκίνο

Σήμερα αρκετές εταιρείες αγωνίζονται για να αναπτύξουν υγρές βιοψίες ώστε να ανιχνεύουν το καρκίνο σε πολύ πρώιμο στάδιο. Μια από τις πάγιες πεποιθήσεις της στήλης είναι ότι όταν οι προσπάθειες αυτές επιτύχουν, η αγορά γονιδιωματικής αλληλουχίας θα μπορούσε στην κυριολεξία να εκραγεί.

Η Grail είναι η πρωτοπόρος εταιρεία των υγρών βιοψιών και αναπτύσσει το τεστ αίματος με την επωνυμία Galleri που μπορεί να ανιχνεύει 50 μορφές καρκίνου σε πρώιμα στάδια.

Η βάση της νέας μεθόδου με πολύ απλά λόγια είναι η εξής: Όταν ένα κύτταρο πεθαίνει, απελευθερώνει κυκλοφορούντα κομμάτια νουκλεϊκών οξέων, το λεγόμενο DNA χωρίς κύτταρα – cfDNA- στην κυκλοφορία του αίματος. Όμως και τα καρκινικά κύτταρα απελευθερώνουν ελάχιστες ποσότητες DNA στην κυκλοφορία του αίματος όταν πεθαίνουν, το λεγόμενο ctDNA. Έτσι, εάν το εργαστήριο ανιχνεύσει στο αίμα ενός ασθενούς ctDNA, γνωρίζουμε ότι ο ασθενής έχει καρκίνο.

Οι χημικές αλλαγές που ανιχνεύονται- μοτίβα μεθυλίωσης- παρέχουν πληροφορίες σχετικά με το όργανο του σώματος από το οποίο προέρχεται το cfDNA και ctDNA, αποκαλύπτοντας πολύτιμες πληροφορίες σχετικά με την τοποθεσία του καρκίνου.

Οι επιστήμονες μπορούν να συλλάβουν αυτά τα ελάχιστα θραύσματα του DNA που απελευθερώνονται στην κυκλοφορία του αίματος όταν πεθαίνουν τα καρκινικά κύτταρα και να αναζητήσουν μεταλλάξεις μέσω του Next Generation Sequencing (NGS), προσδιορίζοντας το μέρος του σώματος από όπου προέρχονται τα καρκινικά κύτταρα και το είδος του καρκίνου.

Η εταιρεία Grail όπως και οι υπόλοιπες εταιρείες υγρών βιοψιών, αξιοποιούν ακριβώς αυτές τις πληροφορίες για την έγκαιρη ανίχνευση του καρκίνου, μερικές φορές ακόμη και χρόνια πριν από τα συμπτώματά του.

Η Grail έχει αναπτύξει το τεστ Galleri για την έγκαιρη ανίχνευση περισσότερων από 50 τύπων καρκίνου που βασίζονται στα κυκλοφορούντα κομμάτια νουκλεϊκών οξέων στην κυκλοφορία του αίματος από τα καρκινικά κύτταρα. Η εταιρεία υποστηρίζει ότι είναι πολύ ακριβής με ψευδώς θετικό ποσοστό μικρότερο από 1%.

Σύμφωνα με τα αποτελέσματα των κλινικών δοκιμών που δημοσιεύθηκαν στο «Annals of Oncology».

οι επιστήμονες ανέλυσαν την επίδοση του τεστ σε 2.823 καρινοπαθείς και 1.254 υγιή άτομα. Όπως διαπίστωσαν, κατάφερε να ταυτοποιήσει τον καρκίνο σε 51,5% των περιπτώσεων σε διάφορα στάδια της νόσου, ενώ έπεσε έξω μόλις στο 0,5% των περιπτώσεων.

Το πιο σημαντικό δε είναι ότι η ικανότητα ανίχνευσης του τεστ ήταν δύο φορές καλύτερη για τους συμπαγείς όγκους, όπως αυτοί που εμφανίζονται στον οισοφάγο, το ήπαρ και το πάγκρεας. Κατανοεί κανείς πόσο σημαντικό είναι αυτό, καθώς για αυτούς ακριβώς τους όγκους μέχρι σήμερα δεν υπάρχουν διαθέσιμες μέθοδοι προσυμπτωματικού ελέγχου.

Μια εξαιρετικά σημαντική εξέλιξη επίσης είναι ότι το Εθνικό Σύστημα Υγείας της Αγγλίας -NHS- το φθινόπωρο θα δοκιμάσει πιλοτικά το τεστ Galleri σε άτομα που διατρέχουν υψηλότερο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου, περιλαμβανομένων και ασθενών ηλικίας άνω των 50 ετών.

Η εταιρεία σχεδιάζει επίσης να διαθέσει ένα ξεχωριστό τεστ αίματος ως διαγνωστικό βοήθημα σε ασθενείς που ήδη εμφανίζουν συμπτώματα, χωρίς όμως να έχει εντοπιστεί το είδος και η εστία του καρκίνου, με σκοπό να βοηθήσουν τους ογκολόγους στην ανίχνευση του. Αναμένεται να κυκλοφορήσει μισό χρόνο μετά την κυκλοφορία του Galleri, ενώ η εταιρεία αναπτύσσει επίσης εξέταση αίματος για ελάχιστη υπολειμματική νόσο για την παρακολούθηση ασθενών μετά τη θεραπείας και ανάρρωση τους από καρκίνο.

Σύμφωνα με παράγοντες της αγοράς, ανάλογα με τα στάδια διάγνωσης του καρκίνου, η αγοραστική αξία του τεστ- αν πετύχει τους στόχους του- θα φτάσει από τα 20 δισ. έως τα 100 δισ. δολάρια.

Το ξεκίνημα, η πορεία της Grail και ο ανταγωνισμός

Παρουσιάσαμε την Grail για πρώτη φορά όταν στις 10 Ιανουαρίου του 2016 η Illumina, ο leader στα data του γονιδιώματος, ανακοίνωσε τη δημιουργία της με στόχο να αναπτύξει το τεστ αίματος με την επωνυμία Galleri που θα μπορεί να ανιχνεύει όλες τις μορφές καρκίνου σε πρώιμα στάδια.

Λίγα χρόνια μετά είχαμε το spin off της Grail, με την Illumina να παραμένει εκ των βασικών μετόχων μεταξύ των οποίων συναντάει κανείς ονόματα όπως ο Jeff Bezos, Bill Gates, Sutter Hill Ventures ή η Johnson & Johnson, με ποσοστό 7,6%.

Η Grail συγκέντρωσε 390 εκατ. δολάρια στον τέταρτο γύρο χρηματοδότησης στον οποίο μεταξύ άλλων συμμετείχαν δύο καναδικά funds συντάξεων, ενώ να αναφέρουμε ότι κατά το πρώτο έτος της αυτόνομης λειτουργίας της, συγκέντρωσε πάνω από 1,9 δισ. δολάρια σε κεφάλαιο, κάτι που της έδωσε τη δυνατότητα να εξαγοράσει τη Cirina Limited με έδρα το Χονγκ Κονγκ, μια καινοτόμο εταιρεία σε κλινικές εφαρμογές αλληλουχίας νουκλεϊκού οξέος (cfDNA).

Πέρσι η Illumina κατέθεσε πρόταση εξαγοράς της Grail έναντι 8 δισ. δολαρίων η οποία έχει καθυστερήσει λόγω των ελέγχων της Ομοσπονδιακής Επιτροπής Εμπορίου (FTC) για αντιμονωπολιακούς λόγους, υποστηρίζοντας ότι αν προχωρήσει η εξαγορά, τότε η Illumina θα είναι η μόνη εταιρεία που θα παρέχει αλληλουχία DNA που χρησιμοποιείται σε δοκιμές MCED.

Πριν λίγες εβδομάδες επίσης οι αντιμονοπωλιακές ρυθμιστικές αρχές της ΕΕ ανέλαβαν να εξετάσουν την εν λόγω εξαγορά μετά από αίτημα έξι χωρών.

Όπως είπαμε και στην αρχή, στον χώρο των υγρών βιοψιών σήμερα αγωνίζονται και άλλες εταιρείες. Μερικές από αυτές έχουν κάνει σχετική πρόοδο όπως η Guardant Health της Redwood City, η οποία αναπτύσσει μια κλινική δοκιμή για καρκίνο του παχέος εντέρου σε ασθενείς που δεν εμφανίζουν συμπτώματα. Η εταιρεία παρουσίασε δεδομένα στο ASCO από μια δοκιμή 705 ασθενών που αποδεικνύει ότι η δοκιμή LUNAR-2 εντόπισε καρκίνο του παχέος εντέρου πρώιμου σταδίου με συνολική ευαισθησία 91%.

Η Freenome επίσης με έδρα το Σαν Φρανσίσκο έχει σημειώσει πρόοδο σε αυτόν τον τομέα. Στην Ετήσια Συνάντηση του Digestive Disease Week (DDW) στις 21 Μαΐου, παρουσίασε ελπιδοφόρα στοιχεία των δύο μελετών της για τον καρκίνο του παχέος εντέρου.